超新星のktjc 发表于 2014-8-24 19:54
话说这数据是怎么来的,是多人总结来的还是某一人的.那个M染色体正常人也有吗?有带注释的版本吗?
这个数据来自华大测序的第一个黄种人基因组（炎黄一号），是单独一个人的。M表示线粒体染色体，他是最小的，1万多个序列，所有人都有。你所说的注释我理解是差异位点的描述吧，这个数据是非常庞大的，我大概说说吧，SNP位点（也就是某个核苷酸有多种可能）大概300万个，目前要就远不止这么多，indel位点（就是某些位增加或者缺失了核苷酸），这个大概10多万个，还有些结构变异的。这么多序列的差异引起表型的差异很多都还没有研究清楚，更不用说环境等外部因素造成的表型差异。为了研究方便，这种数据一般都是通过构建数据库，让全世界查询，以免重复研究。如果你感兴趣，你可以去NCBI ,UCSC ,OMIM这样的去数据库看看。但是这些数据库都很复杂，所以我们就像建一个简单的数据库，让非专业的认识查询，做个科普嘛。另外，我这倒是有份SNP和indel的位点数据,就是那个位点在哪条染色体上，定位是多少，那个碱基有什么差异，但是表型数据是没有的。你如果要我可以发给你。
